對於一個普通人來說，如果嬰兒的超聲波或生物化學篩查結果顯示遺傳異常的風險，想像未來的母親會感覺到什麼是困難的。 雖然只有10例中有1例通過更詳細的檢查證實了這種診斷，但是需要重新診斷才能使孕婦最為驚慌。
重點是，為了反駁或確認可怕的診斷，有必要分析胎兒染色體核型，在絕大多數診所中使用侵入性方法對研究材料進行取樣 - 絨毛膜取樣，羊膜穿刺術（胎兒羊膜穿刺術）和臍血取樣（臍穿刺術）。 除了手術本身的麻煩之外，它可能產生最不幸的後果，其中間斷的懷孕。 這個因素導致一些女性放棄這樣的診斷，從而使自己在整個孕期內處於壓力狀態，這甚至不能影響到一個完全健康的孩子。
為什麼進行胎兒核型分析？
在懷孕第11週之後的產前診斷中，規定超聲波。 與超聲波一起，生化標誌物被進一步研究。 這些程序的目的是定義所謂的風險組。 然而，這樣的診斷只能顯示遺傳性疾病可能性的一小部分，並且不可能對其結果做出肯定的診斷。 在胎兒核型的詳細分析的幫助下，有可能以高度可能性確定以下染色體異常，其在醫學實踐中被稱為綜合症：
診斷染色體病變的無創方法
在上個世紀末，在孕婦的血液中發現了胎兒DNA。 然而，僅20年後，隨著納米技術的發展，在實用醫學中使用了無創性產前DNA測試。 該方法的實質在於從胎兒的靜脈血中分離胎兒和母體的胞外DNA，然後診斷其是否存在染色體異常。 這項研究被稱為重大三體性或DOT測試的診斷。
DOT測試的主要優點是對女性和她的孩子絕對安全。 此外，它可以在懷孕第10週後的任何時間進行，結果將在12天內從99.7％的置信度中準備好。 這種診斷主要針對有初級產前診斷風險的婦女。 在中國，美國和俄羅斯只有少數幾個實驗室在實際醫學中使用這種方法。 在我們國家，DOT測試只能在“Genoanalyst”的實驗室完成，他們的專家是這種技術的開發者。 為了實現對來自俄羅斯任何地區的女性的這種分析，可以在最近的醫療中心進行血液採集，然後使用特殊的快遞服務將生物材料運送到莫斯科進行DOT測試。 在他出生前照顧寶寶的健康。 健康給你和你未來的孩子！