如果一個新生兒karapuzik連續兩個小時發癢，或者一個三歲的調皮男子已經在開玩笑，媽媽或爸爸開玩笑地向對方宣告：“這些都是你的家庭基因！” 事實上，基因決定是否全部，然後很多。 因此，無論是頭髮的顏色，還是眼睛的切割，以及身體的構成，甚至是某種性格特徵，一個小男人都會自覺地或不自覺地繼承。 幸運或不幸的是，一個人尚未克隆人，在新生命誕生階段干涉“上帝的手藝”，這是法律所禁止的。 然而，在沒有遺傳學家的幫助下，有些情況下，健康孩子的外觀會被置於一個大問題之下......因此，訪問“基因的統治者”，爸爸媽媽有七個理由......
1. 準備懷孕
現在許多年輕夫婦，仍然只向註冊管理機構提交申請，正計劃在他們的家庭中出現一段小小的愛情。 雖然這個時候到來，但未來的媽媽和爸爸更擔心他們的十二生肖的寶寶一定是摩羯座（獅子，水瓶座......）和性慾強烈或美麗的代表。 關於，交出血液分析或與遺傳學家磋商，通常情況下，言語不會消失。 或者，如果懷孕或懷孕已經有困難了。 為什麼遺傳醫師的辦公室被繞過？ 可怕嗎？ 願意相信。 然而，事實上，醫學遺傳諮詢並沒有什麼可怕的，但在你們之中，在大量閒置的有關懷孕的“恐怖故事”中，沒有什麼特別的興奮之因。
遺傳學家將製定一個譜系，確定您的家庭是否有遺傳性疾病的風險，並建議您進行必要的研究，以防止未來寶寶出現可能的遺傳病理。 即使是從遺傳角度來看安全的家長也會經歷一種“故障”，並且在許多外部因素的影響下，看起來健康似乎不會威脅任何人的嬰兒，出現天生違反的風險。 因此，遺傳學家的任務不僅是向父母詢問遺傳性疾病，還要了解潛在的父母是否對可能影響未出生孩子健康的生活產生任何有害影響（例如放射性接觸，使用化學試劑等等），並確定患有一種或另一種疾病的嬰兒出生的可能性。 不幸的是，計劃生孩子的健康父母仍然很少向遺傳學家求教，事實上，根據medstatistiki，即使是完全健康的夫婦，患有染色體破裂的嬰兒的風險為5-10％。 如果這個家庭不屬於這個數字，它似乎很小。 如果它擊中？..
2. 懷孕或懷孕（自然流產）是不可能的，
有時這些家族的遺傳學辦公室是最後一個例子。 他們轉向他，已經陷入幾乎絕望的境地。 陳規定型觀念強烈，如果一個女人很長一段時間沒有孩子或經常流產，親人就會把它歸咎於女人......最糟糕的是，當一個女人自己開始相信自己“沒有能力擁有一個健康的孩子”並且剝奪自己成為一個希望成為女人的希望時母親。 通常，整個問題是胚胎中的遺傳不平衡（由母親和父親的性細胞融合而形成的gomet）導致在極早期的發育時期（在受精後的頭幾天或幾小時內）胎兒卵子的褪色和排斥。 這可能不會伴隨著每月的延遲，並且可能沒有任何懷孕跡象。 有時夫妻可以接受多年的檢查，治療不孕或懷孕流產，而不會認為所有失敗的主要原因恰恰是遺傳因素。 在醫學遺傳中心進行例行諮詢並在懷孕期間進行基因檢測將澄清最為模糊的情況，並有助於解決衝突。 為此目的，準父母通常提供相同的血液測試來確定核型。 而染色體招募的研究是一件相互的事情，因為嬰兒從母親那裡得到一半的染色體，第二次 - 從教皇那裡得到。
3.未來母親的年齡 - 35歲，教皇 - 50歲
值得注意的是，儘管現代女性的生育年齡已經增加到40歲，而25歲以上母親這個刺鼻的詞語“古老的原始”實際上甚至讓醫生的詞典留下了令人羨慕的經歷，但時間的推移是不可避免的 - 女性的卵變老。 畢竟，他們比女人的身體年齡要大4.5個月，在這個“構圖”中，在整個生育年齡期間，她的身體生活和成熟。 精子每72-80天更新一次。 因此，由於年齡增長導致的年齡增長並不總是能夠應對最高級別的“責任” - 突變的風險隨著年齡增長而增加。 遺傳學運作的數據是嚴格的：對於25歲女性的900個屬，有一個孩子患有唐氏綜合症，已經35歲了，患上這種病狀的嬰兒的風險不幸增加了三倍......但45歲及以上的分娩是特別謹慎，因為染色體斷裂佔每24個新生兒。 這些事實根本不禁忌40歲以上的母親懷孕和生小孩的願望和能力。 只是為了避免一個嚴重的錯誤，值得按時參觀遺傳學並堅持其建議。
4.懷孕過程的特點
懷孕已經通過兩次中風測試。 媽媽接受親友的祝賀，開始監控自己的飲食習慣（她改變了早餐包括咖啡和一塊巧克力，酸奶和稀飯以及糙米），為父母訂閱雜誌，在女性諮詢中訂閱雜誌。 當未來的母親登記時（這一點值得趕到懷孕的第8-10週），產科婦產科醫師必須詢問她有關目前懷孕的疾病，以前的懷孕。 總之，以下原因可以指導婦科醫生決定將未來的母親轉發到基因測試：
♦未來寶寶的父母之一的遺傳性疾病;
♦先前患有發育或染色體病理的兒童的出生;
♦未來母親的年齡超過35歲;
♦對母親和嬰兒的致畸胎有影響：如果懷孕12週以前的女性服用強效藥物，甚至飲食補充劑或酒精。 關於最後一個因素，值得提高警惕，特別是如果有人提出在派對之後出現一個無計劃的概念，未來的父母是在司機的駕駛下。
5. 超聲檢查的結果
第一次檢查最好在首周4-5週內超過普遍接受的超聲日曆所要求的時間。 在這個階段，醫生可以確定胎兒卵子是否像預期的那樣位於子宮腔內，或者有不需要的“脫位”（存在宮外孕的風險）。
第二次超聲應不遲於11-14週進行，當時醫生可以並且必須對某些畸形進行最準確的診斷，並確定可能發生染色體病變的變化 - 然後將該女性送至遺傳學。 專家將很可能會使用一種方法進行更全面的檢查，這種方法可以從胎盤中獲取細胞，並準確確定懷孕期間嬰兒的染色體組（絨毛膜活檢，羊膜穿刺術）。 第三次（第二次計劃）超聲最好在20-22週完成。 這段時間可以確定嬰兒面部發育的偏差，四肢，還可以發現胎兒內臟發育的可能偏差。 在這個階段最重要的事情，甚至不是診斷本身，而是有機會治療子宮中的嬰兒，或者為了準備這個嬰兒出生的特殊課程，提前確定後續治療的最佳策略，直到孩子完全康復。
6. 生化檢測分析
如果我們問普通未來的母親他們想從懷孕中抹掉什麼，可能所有100％都會回答：“無限分析”。 但是，儘管不是最令人愉快的，“有趣的情況”這個詞不能被廢除，因為有時候這是通常的血液測試，揭示了令人擔憂的因素。 可能的功能障礙的指標是血漿蛋白，甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素的組分 - 由胚胎組織產生的特殊蛋白質。 當未來母親的血液中這些蛋白質的濃度發生變化時，可能懷疑胎兒發育中可能存在侵犯。 這些標記的研究是在某些日期進行的：
♦血漿蛋白和絨毛膜促性腺激素水平 - 妊娠10-13週;
♦絨毛膜促性腺激素和α-甲胎蛋白 - 在16-20週。 媽媽在婦女諮詢實驗室進行的血液檢查結果，找到了一位在整個懷孕期間有一位女性的婦科醫生。 如果需要關注和進行額外的檢查，下一次接待處的主治醫師或通過電話告知媽媽需要訪問遺傳學並通過基因檢測。
7. 產前感染的急性狀況
哦，這些感染......但他們陰險，有時不會繞過未來的母親，相反，“緊貼”她的身體，或者到目前為止處於隱蔽狀態，開始進步。 其原因 - 受到免疫力的影響而有所減弱，未經治療的感染灶，以及只有季節性感染，沒有人免疫。
懷孕期間的一些病毒感染（皰疹，風疹，鉅細胞病毒，弓形體病）可能會導致胎兒發育受損（這就是為什麼這種感染通常稱為宮內節育器）的原因。 建議在懷孕前或在期間的頭幾週進行病毒檢測的篩查測試，但仍可以防止其對寶寶的影響。 如果後果發生在第二或第三個三個月 - 所有人都會傷心地結束。
為什麼會出現染色體異常？
遺傳學知道這個問題的答案。 事實上，合適的染色體社會是一對。 理想情況下，在我母親和父親的性細胞合併後，進一步分裂成具有相同染色體“對”組的細胞的過程正在進行中 - 23位母親和23位父親。 但是，第三條染色體因為“自己的原因”而與這一對相鄰 - 而這樣的三重（科學三體）是先天性畸形的罪魁禍首。 無論如何，現代醫學有能力提前識別這些缺陷。 這有助於懷孕期間的基因測試。 所以不要害怕這種診斷方法 - 而且要健康！