囊性纖維化的診斷
該病的症狀和體徵非常明確，但可能因病程的嚴重程度而異。
這些包括：
■胰功能不全（85％的患者觀察到）;
■肺功能不全和支氣管擴張（異常支氣管擴張），這是由於粘液粘液在呼吸道積聚而形成的;
■與無效器官功能相關的消化功能障礙導致體重減輕和體重減輕。
在同一家庭內，兒童肺損傷的嚴重程度可能會有所不同，但在大多數情況下，胰腺功能障礙的嚴重程度相同。 肺部感染是患有囊性纖維化的患者的主要死亡原因之一。 最常見的原因是細菌感染不適合治療。 氣道中粘性粘液的積累為微生物的發育創造了理想的條件。 患有囊性纖維化的人特別容易感染細菌銅綠假單胞菌（Pseudomonas aeruginosa）。 健康的肺細胞能夠抵禦入侵微生物。 在囊性纖維化患者中，這種功能受損，導致慢性肺部感染髮展的傾向。
治療囊性纖維化
改善包括抗生素和物理療法在內的治療囊性纖維化的方法旨在清除粘液的肺部，使患者的平均預期壽命延長至30歲。 大多數囊性纖維化患者不育。 男性不育的原因是先天性缺乏輸精管，這些輸精管是通過它將睾丸進入尿道的。 在女性中，不孕症與宮頸中存在異常粘液有關。 但是，目前這類患者可以藉助人工受精來生育孩子。 在歐洲白人的代表中，25人中有一人是囊性纖維化基因的攜帶者。 由於該基因是隱性的，因此必須從父母雙方遺傳才能表現出疾病症狀。 在歐洲白種人的代表中，囊性纖維化缺陷基因的攜帶者大約是1人中的25人。這樣的人稱為雜合子。 他們沒有這種疾病的臨床體徵和發展囊性纖維化的風險。 在這樣的人群中，這對夫婦雙方的合作夥伴將成為缺陷基因攜帶者的機會是1：400（即400對中的1對）。 每個攜帶者都有50％的將突變基因傳遞給每個孩子的風險。 當一對雙方的伴侶都是攜帶者時，每個孩子都清楚地認識到遺傳缺陷基因的風險。
由於兩個缺陷基因的遺傳導致囊性纖維化的風險為1：4。
■當遺傳一個缺陷基因和一個正常基因時，成為缺陷基因攜帶者的風險是-1：2。
■繼承兩個正常基因並保持不受有缺陷基因-1：4影響的機會。
遺傳了兩個缺陷基因的個體稱為純合子，而遺傳了一個基因的個體則是雜合子或攜帶者。 如果伴侶攜帶有缺陷的基因，攜帶者有生病的危險。 不是該基因攜帶者的個人在將來的孩子中沒有發生該疾病的風險。 夫妻雙方都是承運人，他們患病的可能性為1：4。 疾病的嚴重程度可以在很大範圍內變化。 大多數患者在一歲以前被診斷出來，但是當檢查不育時，可以在中年確診輕微的疾病形式，有時偶然會被診斷出來。 皮膚表面增加的鹽含量可以作為囊性纖維化的診斷指標。 現代的“批次測試”是一種更複雜的模擬方法，這種方法以前使用的方法是助產士舔新生兒的前額以檢測汗液中異常高含量的鹽。 即使如此，眾所周知，高水平的鹽是肺功能不全的指標。 囊性纖維化是白色歐洲人代表中最常見的常染色體隱性遺傳性疾病之一，出生的400名兒童中平均出現1例。 並非所有的民族都有如此高的發病率。 例如，在西班牙裔或拉丁裔的代表中，9,500名新生兒的發病率為1例，非洲和亞洲人每5萬名出生的兒童少於1例。 所研究的大多數族裔比白人歐洲人的代表發病率更低。 但是，很難預測混合人群的發病率水平。 北歐大約25％的居民是囊性纖維化基因缺陷的攜帶者。 例如，在英國，這種疾病發生在4,000名出生的1名兒童（包括其他種族的兒童，除白人以外）。