世界各地的腫瘤疾病非常普遍。 目前，該理論被廣泛認為是癌症具有遺傳方面，其直接原因往往是導致細胞重要活性破壞的基因突變（DNA損傷）。
散發性突變
幸運的是，大多數（多達70％）這些突變是散發性的，即 發生在身體的單個細胞中。 性細胞（卵母細胞和精子）不受影響，排除了遺傳癌症的風險。 大多數這些突變的原因是未知的，但已經確定了損害細胞DNA的環境因素，如香煙煙霧。 只有5-10％的癌症疾病被確認為基因決定的。 這意味著這些癌症形式的疾病的風險可以繼承。 它們是所謂的易患癌症基因突變遺傳的結果。
遺傳突變
人體內有控制細胞生命活動的基因。 如果發生突變，癌症可能會發展。 病理可發生在身體的任何細胞中，包括胚珠或精子（生殖胚細胞的突變）。 因此，一個突變可以傳給後代。 有了這樣的突變，遺傳的性質通常被很好地追踪。
家庭癌症病例
大約20％的癌症可以被視為家庭。 這意味著在同一個家庭中，有幾例癌症沒有明確的遺傳特徵。 在這種情況下，這種疾病可能是一個後果：
- 在同一家庭內“常見”癌症的“不成功”積累;
- 遺傳突變基因易患癌症，伴隨癌症發展風險略有增加;
- 集體暴露於單一家庭內的環境因素，如吸煙家庭。
也可能有幾個因素的組合，如某些基因的遺傳使個體更容易受到環境因素的影響。 在人體中，每個基因都有兩個來自每個父母的遺傳。 如果其中一位父母擁有突變癌症易感基因的一個拷貝，那麼傳給後代的概率為50％。 因此，患癌症的風險並不總是遺傳。
遺傳遺傳
遺傳易感癌症的突變基因的單拷貝並不總是導致疾病。 這是因為細胞能夠正常地從另一個父母遺傳的基因的第二個正常拷貝起作用。 然而，如果在這個細胞中出現唯一正常拷貝的突變，它會引起癌性腫瘤的發展。 在大多數情況下，第二次突變的原因是未知的。
發生癌症的風險
術語“外顯率”表示由於易患癌症的基因突變遺傳導致癌症發展的可能性。 這很少是100％。 這意味著遺傳缺陷基因的個體不一定會患上癌症，因為這需要突變和第二個拷貝的基因。 一些易患癌症的基因可能導致一個家族的多種腫瘤，如乳腺癌和卵巢癌。 其他基因與其他非惡性疾病背景下的癌症風險增加有關。 例如，諸如神經纖維瘤病之類的疾病伴隨著神經系統癌症可能性的增加。 主要的抱怨與癲癇綜合徵和皮膚良性結節的存在有關。
風險評估
發生與易患癌症的基因遺傳有關的癌症的風險取決於缺陷基因的類型及其外顯率。 在評估風險程度時，需要考慮三個主要因素：癌症家族形式的遺傳性病症的可能性。 取決於該家族特有的病例數和癌症形式，以及該病發生的年齡; 該家族成員遺傳突變基因的概率。 取決於他在譜系中的位置，年齡，是否存在惡性腫瘤; 如果該基因是遺傳的，則可能發展成癌症; 取決於其外顯率。 在風險評估中，綜合考慮這些因素。 結果往往難以以病人可以接觸到的形式陳述。 沒有一個正確的方法可以告訴他發生癌症的風險 - 方法應該是個體化的。 大多數情況下，風險程度以百分比或1：X比率表示。 將獲得的價值與普通人群的風險進行比較。 患者的管理 - 基因易患癌症的攜帶者主要取決於癌症發展的風險程度。 它是在遺傳諮詢過程中的特殊分析的幫助下進行評估的。 例如，如果其中一位成員擔心親屬患癌症的情況日益增多，並尋求專家的建議，則可以在各種情況下檢測到家庭中癌性腫瘤的遺傳傾向。 癌症發病率高的家庭成員往往在較年輕的時候發展為惡性腫瘤。 此外，家庭內的發病率可能高於人群。
孩子的癌症
對於大多數家族癌症綜合症，除了一些極其罕見的病症（如多發性內分泌瘤形成-H（MEN-H）綜合徵）之外，該疾病的發病在兒童時期並不常見。
住院標準
目前，不可能在遺傳中心對所有患有家族癌症病例的患者進行監測。 因此，這些醫療機構必須遵守住院標準。 遺傳中心還為發生癌症風險增加的患者提供治療，但不足以接受轉診給專家。 遺傳諮詢的任務是為患者提供有關惡性腫瘤發展模式的信息。
遺傳中心
在診所裡，醫生能夠評估遺傳易感性和患癌症的風險，為患者提供遺傳基因的信息，從而使患者感染風險降低和基因檢測。 向患者解釋很重要的一點是，並非所有的家族癌症病例都與已知易感基因的遺傳有關 - 其中許多病例至今尚未確定。 風險評估癌症風險可能是報告癌症高風險的一個問題。 這必須以不引起患者過度焦慮的方式完成。 向患者解釋癌症風險低於他的假設也很困難。 例如，有一種誤解認為，患有乳腺癌的患者的女兒是該疾病風險增加的群體。 如果母親的病例在家庭中是獨一無二的，並且絕經後出現了腫瘤，那麼患乳腺癌的風險並不高於人群。 患者或全家的管理計劃取決於評估突變癌症易感性基因遺傳可能性的最終結果以及發生惡性腫瘤的相關風險。
這類患者有四個管理領域（前兩種也可用於中等風險的情況）：
- 篩查癌症 - 包括乳房X光檢查排除乳腺腫瘤和結腸鏡檢查結腸癌;
- 改變生活方式 - 健康的均衡飲食和不吸煙;
- 遺傳分析;
- 預防措施。
預防措施
除篩查和生活方式改變之外，遺傳性癌綜合徵風險極高的患者被分配基因分析和一些預防措施。 這些可能包括BRCA1 / 2基因攜帶者的預防性乳房切除術（去除乳腺）和卵巢切除術（去除卵巢）以及FAP基因攜帶者中的結腸切除術（去除大腸），以防止這些器官在將來發展為癌症。 為了檢測某些基因易患癌症的突變，可以進行特殊的血液檢測。 突變常常完全影響整個基因，並且對於不同的家族，各種各樣的基因突變變體是特徵性的。 在某些民族中，有一種傾向於承受某種突變。 在向所有家庭成員提供基因檢測之前，有必要確定家族突變的類型。 為此，血液檢查主要由已經受到癌症影響的家庭成員進行。 一旦確定了家族突變類型，就可以對所有其他親屬進行遺傳分析。 不幸的是，經常發生癌症家庭的一些成員不再活著並且不可能進行基因測試。 在這種情況下，其他家庭的管理局限於評估突變遺傳的可能性。
遺傳分析的結果
基因檢測只能在完整的遺傳諮詢的基礎上進行，在此過程中恢復結果並給出反思的時間。 諮詢討論了積極或消極的測試結果的社會和個人意義。 積極的結果可能會給被測試者和他的家人造成負面的心理後果。 它也可能導致消極的社會後果，比如無法保證自己的生命或找到工作。
基因檢測在兒童中
並不總是鼓勵兒童使用基因檢測來鑑定與成年期患癌症的可能性相關的基因。 該研究僅在其結果可能影響患者管理的情況下進行，例如在MEN-PA綜合徵中。 在這種情況下，突變基因的攜帶者在5至15歲時進行甲狀腺切除術，這完全排除了甲狀腺髓樣癌的發展。