血紅蛋白缺乏
通常血紅蛋白由四個蛋白質鏈（球蛋白）組成，每個蛋白質鏈與氧輸送分子 - 血紅素有關。 有兩種球蛋白 - 阿爾法和β球蛋白。 它們成對組合，形成血紅蛋白分子。 不同類型的球蛋白的生產是平衡的，所以它們在血液中的含量大致相等。 對於地中海貧血症，α-或β-球蛋白的合成被破壞，這導致血紅蛋白分子構建的破壞。 血液中缺乏正常的血紅蛋白會導致貧血和其他地中海貧血症狀的發展。
有兩種主要類型的地中海貧血：
- β-地中海貧血 - 與β鏈產生珠蛋白的侵犯有關;
- α地中海貧血 - 以侵犯珠蛋白α鏈合成為特徵。 兩種疾病都有許多亞型，嚴重程度不同。 各種形式的阿爾法 - 地中海貧血症的病程要輕得多。
有三種形式的β-地中海貧血：小地中海貧血，中度地中海貧血和大地中海貧血。 小地中海貧血的症狀很小，但有缺陷基因的攜帶者有可能以更嚴重的形式將其轉移給兒童。 β-地中海貧血病例在全世界註冊，但在地中海和中東國家更常見。 這些地區約有20％的人口（超過1億人）患有地中海貧血基因。 在地中海國家，這種疾病的流行說明了它的名稱（“地中海貧血症”翻譯為“地中海貧血症”）。
血液測試
小β-地中海貧血患者通常感覺正常，看起來並不噁心。 大多數情況下，這是在一般血液檢測中偶然發現的。 患者中觀察到中度貧血。 血液的顯微圖像與普遍的缺鐵性貧血非常相似。 但是，另外的研究可以排除這種微量元素缺乏的存在。 在擴展分析中，揭示了血液成分的異常定量等價性。
展望
患有小β地中海貧血的兒童正常發育並且不需要治療，但是他可能在遠期將患有貧血症，例如在懷孕期間或傳染病期間。 小型β-地中海貧血症可作為抗瘧疾的保護因子。 這可能解釋了中東國家地中海貧血的高發病率。 當孩子遺傳了來自父母雙方的負責β-珠蛋白合成的缺陷基因，並且他的身體不產生正常量的β-珠蛋白時，就會發生大β地中海貧血。 同時α鏈的合成不被破壞; 它們在紅細胞中形成不溶性內含物，結果這些血細胞減小並變得顏色變淡。 這种红細胞的壽命比平常少，新的紅細胞的發育明顯減少。 所有這些都會導致嚴重的貧血。 儘管如此，這種類型的貧血症通常在6個月以前才會出現，因為在生命的最初幾個月中，所謂的胎兒血紅蛋白在血液中占主導地位，隨後被普通血紅蛋白替代。
症狀
一個大地中海貧血症的孩子看起來不健康，他精神萎靡，臉色蒼白，可能落後於發展。 這樣的孩子食慾下降，體重增加，開始遲到。 患病兒童發生伴有特徵性疾病的嚴重貧血：
- 典型的面部結構（所謂的蒙古人面部）;
- 骨骼中的特徵性變化 - 與骨髓增生相關的所謂“毛狀頭骨”症狀（針狀骨質增生）是放射性的;
- 骨骼變薄和骨折。
地中海貧血是一種不治之症。 患者在整個生命中都患有相關的疾病 現代治療方法可延長患者的生命。 治療大β地中海貧血的基礎是定期輸血。 確診後，給患者輸血，通常是4-6週的溝槽。 這種處理的目的是增加金額; 血細胞（血型的標準化）。 在輸血的幫助下，提供對貧血的控制，這使得孩子能夠正常發育並防止骨骼的特徵性變形。 與多次輸血相關的主要問題是過量的鐵攝入，這對身體有毒性作用。 過量的鐵會損害肝臟，心臟和其他器官。
治療中毒
為了消除中毒，靜脈注射藥物去鐵胺。 通常每週給予5-8次8小時的去鐵胺輸注。 為了加速去除過量的鐵，還建議口服維生素C，這種方式對患者和他的親人來說是非常沉重的，所以患者經常不遵守標準治療方案並不奇怪。 這種療法顯著增加了患有大β地中海貧血患者的預期壽命，但不能治愈它。 只有少部分患者存活至20歲，其預後不利。 儘管正在接受治療，但這種類型的地中海貧血患兒很少到達青春期。 頻繁出現的地中海貧血症是脾臟腫大，伴有紅細胞積聚，留下血流加重貧血。 為了治療地中海貧血患者，他們有時會採取手術切除脾臟（脾切除術）。 然而，在接受脾切除術的患者中，肺炎球菌感染的易感性增加。 在這種情況下，建議接種疫苗或終身使用預防性抗生素。 除了小型和大型β-地中海貧血之外，還有中間β-地中海貧血和α-地中海貧血。 對具有小地中海貧血體徵的孕婦的檢查顯示胎兒中存在嚴重形式的疾病。 還有第三種β-地中海貧血症，稱為中間β-地中海貧血症。 這種疾病的嚴重程度在小型和大型之間。 在中度地中海貧血患者中，血液中的血紅蛋白水平有所降低，但足以讓患者過上相對正常的生活，這類患者不需要輸血，因此與體內過量鐵相關的並發症的風險要低得多
展望
有幾種類型的α-地中海貧血。 同時，沒有明確的大小分割。 這是由於存在四種不同的基因，這些基因負責組成血紅蛋白的α珠蛋白鏈的合成。
疾病嚴重性
疾病的嚴重程度取決於四種可能的基因中有多少有缺陷。 如果只有一個基因受到影響，而另外三個基因是正常的，那麼患者通常不會在血液中顯示出顯著的異常。 然而，隨著兩個或三個基因的失敗逐漸惡化。 與β-地中海貧血症一樣，α地中海貧血在瘧疾流行地區普遍存在。 這種疾病是東南亞特有的，但在中東和地中海地區罕見。
診斷
α-地中海貧血的診斷基於血液檢查的結果。 該病伴有嚴重貧血。 與β-地中海貧血相比，α-地中海貧血血紅蛋白HA2沒有增加。 出生前可以檢測到大β地中海貧血。 如果根據有計劃的檢查的歷史或結果，女性是小地中海貧血基因的攜帶者，那麼未來的父親也會檢查地中海貧血。 當父母雙方都檢測到小型地中海貧血基因時，可以根據胎兒血液在妊娠的頭三個月進行準確診斷。 當胎兒被診斷為大β-地中海貧血症狀時，表明有流產。