杜興肌營養不良症（mdd）
杜興氏肌營養不良症是該病最常見的形式之一。 這種疾病在生命的第二年開始變得明顯，僅在男孩中出現，這與X連鎖隱性遺傳類型有關。 以下症狀是DMD的典型症狀。
■肌肉無力。 當孩子行走困難或肢體活動困難時，它變得很明顯。 孩子可以開始步行蹣跚，不能爬樓梯，只能在手的幫助下站起來。 由盆底肌無力引起的最後一個症狀稱為Gauer症狀。
■儘管肌肉在休息時並不疼痛，按壓時無疼痛，但患者難以執行某些操作。 受影響的肌肉很弱，但經常出現放大 - 這種現象稱為假性肥大。
■流動性限制。 DMD後期特徵。 經常發生的情況是，當一些肌肉減弱時，它們的對抗性肌肉保持強壯，例如，患病的孩子開始tip手walk腳。 維持身體的位置變得困難，並且患者可能需要輪椅。
■患者出現骨骼漸進性變形和彎曲，疲憊，到10歲時大多數患者變得殘疾。 患者通常在20歲前死亡。 死因是肺部感染，伴有呼吸肌無力或心臟驟停。
罕見的肌營養不良症
還有一些其他類型的肌營養不良症。 貝克爾的肌營養不良症是一種與X染色體相關的疾病，比Duchenne's更為良性，其出現在5至25歲。 患有這種營養不良的人比DMD的壽命要長。 肩胛帶的營養不良症在男女中以相同的頻率發生，並且通常在20-30歲時表現出來。 大約50％患有這種類型的營養不良，軟弱症的人出現在肱骨帶上，不會擴散到下肢帶，而在其他情況下，下肢腹部的肌肉首先受到影響，並且在約10年後出現肩帶的軟弱。 在最初患有上肢的患者中，疾病的進展通常更加良性。 肩胛骨面部肌營養不良症是由常染色體顯性遺傳機制遺傳的，並同時影響兩性的面部。 它可以發生在任何年齡段，但它通常首次出現在青少年身上。 這種類型的營養不良症的特徵是“翼突”肩胛骨。 有些人腰椎前凸很強（脊柱彎曲）。 面部肌肉的弱點導致人們不能吹口哨，拉扯嘴唇或閉上眼睛。 根據哪組肌肉受到影響，抓握和小指動作可能會減弱或出現“hanging stop”。 肌營養不良症沒有醫學治療，但呼吸道和尿道感染等並發症需要使用抗生素。
治療包括以下活動：
■體育鍛煉 - 這可以減緩虛弱和活動受限的發展; 在物理治療師的監督下鍛煉複合體是非常有用的。
■被動伸展的肌腱往往會縮短。
■隨著脊柱畸形和曲度的出現，需要矯正緊身胸衣。
■縮短肌腱的手術牽引力。
■心理幫助非常重要; 對家庭和家庭舒適的重要支持。
預後和發病率
在某些情況下，尤其是杜興氏營養不良的患者，預後不佳。 殘疾程度可能非常顯著，病人可能會停止步行。 大多數肩關節營養不良患者可以在20-40年內幫助完成儘管稍微改變的生活，有時甚至更多。 在青春期後期出現肌營養不良的人通常預後較好。 儘管發現缺陷基因增加了基因治療的可能性，但肌營養不良症的預防尚不可能。
疾病的流行
肌營養不良症是一種相當罕見的疾病，但在全世界所有種族的人中都很常見。 最常見的形式 - 杜氏肌營養不良症 - 發生頻率為每萬名男孩約3例。
原因
所有類型的肌營養不良都是由遺傳原因引起的，儘管肌肉組織退化的確切原因尚不清楚。 也許主要原因是細胞膜的破壞，它無法控制地將鈣離子傳遞到細胞中，從而激活蛋白酶（酶），這些蛋白酶有助於破壞肌肉纖維。 可能的產前診斷以分娩前羊水研究的形式進行。 然而，患有肌肉萎縮症的父母在生小孩之前需要醫學遺傳諮詢。
診斷
典型的進展緩慢的病例臨床上很明顯。 在患者中，尤其是杜興氏營養不良症患者，血液中存在高水平的肌酸激酶。 為了區分營養不良和其他疾病，可能需要進行肌電圖檢查。 診斷通常證實活檢; 組織化學研究有助於將營養不良與其他類型的肌病區分開來。