染色體含有基因形式的遺傳信息。 除了卵子和精子之外，每個人類細胞的核子都含有46條染色體，形成23對。 每對中的一條染色體來自母親，另一條來自父親。 在兩性中，23對染色體中的22對是相同的，只有剩餘的一對性染色體是不同的。 女性有兩個X染色體（XX），男性有一個X染色體和一個Y染色體（XY）。 因此，男性的正常染色體組（染色體核型）是46，XY，女性 - 46，XX。
染色體異常
如果在特定類型的細胞分裂過程中發生錯誤，其中形成卵母細胞和精子，則會出現異常生殖細胞，這導致子代出現染色體病理學。 染色體不平衡可以是定量的和結構的。
發展一個孩子的性別
在正常情況下，Y染色體的存在導致男性胎兒的發育，而不管X染色體的數量和Y染色體的不存在 - 對於女性胎兒的發育。 性染色體的異常對個體（表型）的物理特徵的破壞性影響小於常染色體的異常。 Y染色體含有少量基因，所以其額外的拷貝影響最小。 男性和女性都需要只存在一個活躍的X染色體。 過量的X染色體幾乎總是完全失活。 這種機制使X染色體異常的影響最小化，因為多餘的和結構異常的拷貝被失活，只剩下一個正常的X染色體“工作”。 但是，X染色體上有一些基因可以避免失活。 據信一個或多個這種基因的兩個拷貝的存在是與性染色體不平衡相關的異常表型的原因。 在實驗室中，染色體分析是在光學顯微鏡下以1000倍的放大倍數進行的。 只有當細胞分成兩個基因相同的子細胞時，染色體才可見。 為了獲得染色體，使用在富含營養素的特殊培養基中培養的血細胞。 在分裂的某個階段，細胞被引起溶脹的溶液處理，伴隨著“解開”並分離染色體。 然後將細胞置於顯微鏡載玻片上。 當它們乾涸時，細胞膜隨著染色體釋放進入外部環境而破裂。 染色體的著色方式是在每個染色體上都出現明暗的光盤（條），每個光盤的順序都是特定的。 仔細研究染色體的形狀和圓盤的性質以鑑定每個染色體並鑑定可能的異常。 定量異常發生在染色體缺失或過量時。 由於這些缺陷而發展的一些綜合徵具有明顯的跡象; 其他人幾乎看不見。
有四種主要的定量染色體異常，每種都與某種綜合徵相關：45，X - Turner綜合徵。 45，X或第二性染色體的缺失是特納綜合徵中最常見的核型。 有這種綜合徵的個體有女性; 由於頸部背部的皮膚褶皺，手和腳的腫脹以及體重低等特徵，常常在出生時診斷出該疾病。 其他症狀包括身材矮小，翼狀fol褶短的脖子，乳頭寬廣的胸部，心臟缺陷和前臂不正常偏轉。 大多數Turner綜合徵女性是無菌的，他們沒有月經，不會發展第二性徵，特別是乳腺。 然而，幾乎所有的患者都具有正常的智力發育水平。 Turner綜合徵的發病率在1：5000和1：100 000之間。
■47，XXX - X染色體的三體性。
大約千分之一的女性有核型47，XXX。 患有這種綜合徵的女性通常身材瘦高，沒有任何明顯的身體異常。 然而，他們的學習和行為方面的某些問題往往會降低智力因素。 大多數具有三體性X染色體的女性都是肥沃的，並且能夠擁有正常染色體組的孩子。 由於表型性狀的模糊表現，該綜合徵很少被檢測到。
■47，XXY - 克蘭費爾特綜合徵。 約1000人中有1人患有克蘭費爾特綜合徵。 核型為47，XXY的男性在出生時和幼兒時期看起來很正常，除了學習和行為上的小問題外。 特徵性徵像在青春期變得明顯，並且包括高生長，小睾丸，精子缺乏以及有時伴隨擴大的乳腺的第二性徵發育不足。
■47，XYY - XYY綜合徵。 1000名男性中約有1人存在額外的Y染色體。 大多數患有XYY綜合症的男性看起來很正常，但他們的成長很高，智力水平較低。 形狀上的染色體遠遠類似於字母X，並具有兩條短臂和兩條長臂。 典型的Turner綜合徵有以下異常：長臂上的等染色體。 在卵子或精子形成過程中，發生染色體分離，違反其分歧，可能出現染色體有兩條長肩並且完全缺乏短的染色體; 環形染色體。 它是由於X染色體短臂和長臂末端的丟失以及其餘部分與環的連接而形成的; 一條X染色體缺失（缺失）一部分短臂。 X染色體長臂的異常通常會導致生殖系統功能障礙，例如過早絕經。
Y染色體
負責男性胚胎髮育的基因位於Y染色體的短臂上。 短臂的缺失導致形成女性表型，通常伴有特納綜合徵的一些徵兆。 長肩上的基因負責生育，所以任何刪除都可能伴隨男性不育。