科學的方法
客觀地說，沒有父母為這種風險投保。 我們每個人平均攜帶10-12個缺陷基因，這些基因來自我們的親屬，可能我們會給自己的孩子。 今天，科學知道大約5000種遺傳性疾病，這些遺傳性疾病是由於人類遺傳機制中的問題（基因或染色體）而發展起來的。
它們分為三大類：單基因，多基因和染色體。
今天幾乎任何病理學都可以從遺傳學的角度來解釋。 慢性扁桃體炎 - 遺傳性免疫缺陷，膽石症 - 遺傳性代謝紊亂。
疾病類型
單基因疾病是由一個基因的缺陷引起的。 今天，大約有1400種這樣的疾病是已知的。 雖然它們的發病率很低（佔遺傳性疾病總數的5-10％），但它們並沒有完全消失。 在俄羅斯最常見的 - 囊性纖維化，苯丙酮尿症，腎上腺異位綜合徵，g-乳糖血症。 為了識別這些病症，我們國家的所有新生兒都接受了特殊測試（遺憾的是，世界上沒有哪個國家可以檢查孩子是否存在所有缺陷基因）。 如果檢測到偏差，則將嬰兒轉入特殊飲食，必須在12歲之前觀察，有時甚至達到18歲。 如果生病的父母是健康的孩子，那麼後者的後代將是“沒有缺陷”。
多基因（或多因素）疾病與侵犯幾種基因的相互作用以及環境因素有關。 這是最多的群體 - 它包括約90％的人類遺傳性疾病的預防和後續治療。
傳輸路徑
這種疾病的主要傳播者是生病的母親或父親。 如果兩者都患有這種疾病，風險會增加數倍。 然而，即使你和你的配偶健康，你的身體中仍然存在許多有缺陷的基因。 他們只是被正常的壓抑和“沉默”。 如果您與您的丈夫擁有相同的“沉默”基因，您的孩子可能會患上遺傳性疾病。
它的遺傳特徵是“與性有關”的疾病 - 血友病，Günter氏病。 它們受性染色體中的基因控制。 患者的父母有某些類型的腫瘤，發育異常（包括兔嘴唇和狼嘴）。 在某些情況下，父母並不傳播疾病本身，而是傳播疾病（糖尿病，冠心病，酗酒）。 兒童接受基因的不利組合，在特定條件下（壓力，嚴重創傷，生態不良）可導致疾病的發展。 在父母或母親中這種疾病越顯著，風險就越高。
人類染色體遺傳性疾病的預防和治療需要花費大量的時間和精力，它們是由於染色體數量和結構的變化而產生的。 例如，最著名的異常 - 唐氏病 - 是2條染色體三倍的結果。 這種突變並不罕見，它們發生在6名新生兒中。 其他常見疾病是Turner，Edwards，Patau的綜合症。 他們都以多種惡習為特徵：身體發育遲緩，智力低下，心血管，泌尿生殖器，神經和其他畸形。 尚未發現染色體異常的治療。
孩子可以健康，但如果母親是突變基因的攜帶者，生病的可能性是5％。 女孩天生健康，但其中一半反過來成為缺陷基因的攜帶者。 生病的父親不會將疾病傳染給他的兒子。 只有當母親是持有人時，女兒才會生病。
來自埃及的陵墓
Pharaoh Akhenaten和女王Nefertiti古人描繪與一個相當不尋常的外觀。 事實證明，這不僅僅是畫家的藝術視野。 根據頭顱，小眼睛，異常長的肢體（所謂的“蜘蛛手指”），未發育的下巴（“鳥臉”）的非自然拉長的“塔”形式，科學家確定了Minkowski-Shafar綜合徵 - 遺傳性貧血之一（貧血症）。
從俄羅斯歷史
最後一位俄羅斯沙皇尼古拉二世察列維奇阿列克謝的兒子血液凝結（血友病）的侵犯也是遺傳性質。 這種疾病通過母系傳播，但僅表現在男孩身上。 最有可能的是，血友病基因的第一位擁有者是英國的維多利亞女王阿列克謝的曾祖母。
識別困難
遺傳性疾病並不總是從出生時就表現出來。 廣合質We質質We廣合質合We合合合質合We合質質合廣合廣We廣合合廣質廣合合質質質We合廣合廣質合廣We質合We合廣We We合We We廣合廣質合質We We We合We廣We合合廣合We合廣We合We We質合廣合We合廣合合廣 但是，Goettington（一種進步性精神發育遲滯）的消化通常只能在幾年後才能被認識到。
此外，“沉默”基因可能成為陷阱。 他們的行為可以在整個生命週期中出現 - 在負面外部因素（不健康的生活方式，服用一些藥物，輻射，環境污染）的影響下。 如果您的寶寶屬於風險群體，您可以進行分子遺傳學檢查，這有助於在每種情況下確定疾病的可能性。 此外，專家可以規定預防措施。 如果病態基因占主導地位，則不可能避免這種疾病。 你只能緩解疾病的症狀。 更好的是，在交貨之前嘗試警告他們。
風險組
如果你和你的配偶有這些因素之一，最好在懷孕前接受醫學遺傳諮詢。
1.在兩條線上都存在幾例遺傳性疾病。 即使你身體健康，你也可以成為缺陷基因的攜帶者。
2.年齡超過35歲。 多年來，身體突變的數量在不斷增加。 許多疾病的風險呈指數增長。 因此，對於16歲的母親患有唐氏疾病，對於30歲的孩子來說是1:1640，對於40歲的孩子來說是1：720，已經是1:70。
3.以前有嚴重遺傳性疾病的孩子的出生。
4.幾次流產事件。 它們通常會導致胎兒嚴重的遺傳或染色體異常。
5.女性長期攝入藥物（抗驚厥藥，抗甲狀腺藥，抗腫瘤藥，皮質類固醇）。
6.接觸有毒和放射性物質，以及酗酒和吸毒成癮。 所有這些都可能導致基因突變。
由於藥物的發展，現在所有的父母都有選擇 - 繼續患上重病家族史或打斷他們。
預防方法
如果您有風險，您需要與遺傳學家進行諮詢。 合合We合We We We合We We合We合We We廣We We We We We合We We We合We We We We We廣合We質合質合廣質合We廣合合廣質合廣廣廣We合合合We質合合合廣廣合廣We合We合質合合廣質合廣合We合We We合質合We廣We合質合We廣合廣廣合合 如果醫生確認風險，您應該通過基因檢測。 它將決定你是否攜帶危險的缺陷。
如果產生生病孩子的危險性過高，專家建議用自體受孕（IVF）和植入前基因診斷（PGD）來代替自然受孕。 PGD允許從胚胎中取出一個細胞來了解其是否健康或生病。 然後，只選擇健康的胚胎並將其植入子宮內。 質We合We合We We合合合We合合合We合質合We合質We合合質 應該記住，測試胚胎是針對特定疾病（在風險增加之前確定的）進行的。 質廣合We質We We廣合合合We廣合合合We廣合合質 PGD是一種複雜且不昂貴的方法，但它在熟練的人手中運作良好。
在懷孕期間，有必要訪問所有計劃的超聲波並捐獻血液進行“三重測試”（評估病理髮展的風險程度）。 由於染色體突變的危險，可以進行絨毛膜活組織檢查。 雖然存在流產的威脅，但這種操作可以確定是否存在染色體異常。 如果發現，建議懷孕中斷。