唐氏綜合症是一種染色體病理，即 在出生時，孩子得到額外的染色體，而不是正常的46，這個孩子有47條染色體。 “綜合徵”這個詞意味著一組任何符號，特徵。 這種現像在1866年首次由英國醫生約翰·唐（John Down）的醫生描述，因此也是該病的名稱，儘管醫生從來沒有患病過，正如許多人錯誤地認為的那樣。 這是英國醫生首次將此病描述為精神障礙。 直到20世紀70年代，由於這個原因，這種疾病與種族主義聯繫在一起。 因此，在納粹德國，他們消滅了劣等人。 直到20世紀中葉，這種偏差的出現有幾種理論：
殘疾兒童出生與母親年齡（超過35歲）之間可能存在關係;
這種綜合徵只有在遺傳因素和遺傳因素有一定的相互關係時才表現出來;
離真理理論最遙遠的地方是這種綜合症與產傷有關。
由於發現了允許科學家研究所謂核型 （即人體細胞中染色體特徵的染色體組）的現代技術，證明了染色體異常的存在成為可能。 直到1959年，來自法國的遺傳學家Jerome Lejeune才證實，這種綜合徵是由於第21染色體的三體性（即在生物體的染色體組中存在額外的染色體 - 孩子從母親或父親接受額外的21染色體）而出現的。 大多數情況下，唐氏綜合症發生在母親已經夠年齡的兒童身上，並且在家庭中患有該病的新生兒中也存在。 根據現代研究，生態和其他外部因素不會造成這種偏差。 此外，根據研究，42歲以上的小孩的父親可能會導致新生兒出現綜合症。
為了預先知道患有染色體異常兒童的孕婦是否存在病理學，今天有許多診斷方法，但不幸的是，對於女性和她未來的嬰兒來說，這些診斷方法並不總是無害的。
Aminocentesis被認為是確定這種病理的最準確的測試之一。 它是在分析胎兒後來發育的液體的基礎上進行的。 正確結果的概率是 - 99.8％。
絨毛膜活檢指的是侵入式研究，將器械插入孕婦的子宮內以收集結果所依據的材料。 這種研究流產的風險為1％，但仍然存在。
當父母之一患有該綜合徵的疾病的遺傳傾向時，應該使用這些診斷。
在正常情況下，孕婦接受篩查，這是一項血液檢查和超聲波檢查。 這項研究的結果不能說明你的寶寶不會有這種綜合徵，但是它們表現出它的發生的可能性，如果它很大，那麼你可以訴諸侵入性技術。
還有一個所謂的“三重測試”，當一名孕婦進行3項指標血液檢查時：絨毛膜促性腺激素，游離雌三醇和甲胎蛋白。 但是，最近的研究表明，這種生化檢測並不能揭示胎兒的病理。 這項測試相當昂貴，因此不適用於所有孕婦。
如實踐所示，這種診斷方法與傳統超聲波相比沒有優勢。 經過一次普通但徹底的超聲波檢查，一位有經驗的醫生可以揭示胎兒的病理情況（但是不要忘記，只有當胎兒器官的徵兆已經可見時 - 醫生才能確定偏離正常範圍 - 這是該術語的10-14週）。
確定新生兒額外染色體的最可靠的方法是分析孕婦的血液（長達16週）以獲得所謂的“生化標記物”，這是對某種類型蛋白質的分析。 由於她血液中的孕婦有一部分未出生胎兒的細胞 - 這種分析是百分之百。 由於材料研究的特殊方法，這種方法僅在莫斯科和聖彼得堡等大城市的產前診斷中心使用。 幸運的是，幾乎在俄羅斯的所有城市都有醫學遺傳診所，夫妻可以得到診斷的服務，並找出有關未出生胎兒基因的任何預測。
儘管外部因素不會顯著影響兒童發育的遺傳偏差，但有必要確保孕婦在懷孕的第一階段已經獲得和平和適當的照顧。 不幸的是，在我們國家，一切都是反過來的，大部分工作幾乎直到懷孕結束，並且只在產假期間與醫生一起工作，這是根本錯誤的。 如前所述，兒童出生病綜合症的威脅隨著女性的年齡而增長，例如，在39歲的女性中，這樣一個孩子的可能性是1至80歲。根據最新數據，在16歲前懷孕的年輕女孩，近年來，我國和整個歐洲的這類案件數量大幅增加。 正如最近的研究表明，懷孕第一階段已經接受過各種維生素複合物的婦女患病的概率最低。
然而，如果不可能進行昂貴的檢查並且發現新生兒出現這種綜合徵的可能性，那麼在孩子出生後你怎麼能認出這些症狀呢？ 根據他的身體數據，緊接著孩子出生後，醫生可以確定他是否患有這種疾病。 初步假設這種疾病是一個孩子可以在以下理由：
根據篩查的結果，如果它有一個地方，並且關於檢測胎兒病理的圖片不清楚;
來自父母醫療記錄的信息 - 如果他們中的任何一個或家庭成員有這種偏差（這一事實應提醒醫院的醫生）;
對任何健康問題的兒童調查
為了確認或反駁嬰兒的診斷，需要進行血液檢查，以準確地表明核型中存在異常。
在嬰兒中，儘管有這些“初步跡象”，但是疾病的表現可能會模糊，但一段時間後（測試結果正在準備中），人們可以認識到一些體徵的偏差：
首先，這個在90％的案例中確定的“平面”
在脖子上形成皮褶，這不是普通寶寶固有的 - 約80％;
短肢;
牙齒異常;
平頭，還有臉;
由於口腔發育異常，不斷張口，
輕微斜視（兒童類似蒙古人種的代表）;
扁鼻橋
不幸的是，這不是所有這種綜合症的體徵。 在較晚的年齡和一生中，這些人因聽力，視力，思維，胃腸道紊亂，精神發育遲滯等而受到騷擾。 今天，與上個世紀相比，唐氏綜合症兒童的未來變得更好。 由於有專門的機構，專門設計的項目，最重要的是要感謝愛和關懷，這些孩子可以生活在普通人中間並且能夠正常發展，但這需要巨大的工作和耐心。
如果你正在計劃一個家庭，試著前進，自己和丈夫進行所有的研究，以便將來你有健康寶寶的誕生。 照顧你的健康！ 現在你知道孩子出生後是否可以立即識別唐氏綜合徵。