在代謝異常的情況下，術語“代謝”意味著一組切割基本營養素 - 蛋白質，脂肪和碳水化合物的過程。 在這篇文章中，檢查了碳水化合物和蛋白質代謝的違規情況。
碳水化合物
碳水化合物是由碳，氫和氧組成的分子。 有簡單和復雜的碳水化合物。 簡單的碳水化合物以糖為代表，其分為單醣和雙醣。 最重要的簡單碳水化合物是葡萄糖單醣。 複合碳水化合物或多醣（如澱粉）具有更複雜的結構。 為了同化消化道，所有進入食物的碳水化合物都應該分解成單醣。
蛋白質
蛋白質是由氨基酸鏈組成的大分子。 每種蛋白質都有獨特的結構，有自己的氨基酸序列。 通常，在代謝過程中，大蛋白質分子被分解為它們的組成氨基酸。 這些氨基酸被身體用作能量來源或參與其他蛋白質的合成。
酶系統
分解碳水化合物和蛋白質的過程取決於身體的酶系統的全部功能。 即使有一種酶缺乏，代謝過程也被破壞，例如在先天性代謝紊亂中觀察到。 有許多類型的代謝紊亂，但它們都非常罕見。
遺傳
先天性代謝疾病指遺傳疾病，通常以常染色體隱性方式遺傳。 同時，對於這種疾病的發展，兒童有必要接受兩個有缺陷的基因：一個來自父親，一個來自母親。
診斷
代謝性疾病可以在產前，產後立即或年齡較大的兒童中診斷。 如果家庭出現代謝紊亂的病例，可以在孩子出生之前懷疑這一群體的疾病。
新生兒的症狀
先天性代謝紊亂的嬰兒通常在生命的頭幾週看起來很痛苦。 他們往往不吸吮，昏昏欲睡，甚至昏迷。 在某些情況下，驚厥發展。 這些跡象並不特定於這組疾病。 先天性代謝紊亂患者的特徵是皮膚異味。
年齡較大的症狀
如果在較大年齡時確診該疾病，則該兒童可能具有輕微的疾病程度。 這些孩子有類似的疾病跡象，如嬰儿期，以及智力遲鈍和身體發育。 其他症狀包括嘔吐，驚厥和昏迷。 主要侵犯碳水化合物的代謝是半乳糖血症和糖原。 這些症狀相似的疾病與酶合成缺陷有關。 治療包括任命特殊飲食。 半乳糖血症是碳水化合物代謝的遺傳性疾病。 單醣半乳糖是乳糖的一部分 - 乳糖和乳混合物的主要碳水化合物成分。
酶缺乏對身體的影響
對於半乳糖血症，代謝關鍵酶 - 半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏。 如果不存在，將半乳糖轉化為葡萄糖（人體能量的主要來源）的過程被打亂。 患有半乳糖血症的兒童血液中半乳糖含量較高，傾向於葡萄糖水平顯著下降。 這種疾病可以從母親和父親遺傳。
症狀
出生時患有半乳糖血症的兒童與健康同齡人沒有差異，但在餵養開始後（乳房或瓶子），他們的狀況開始惡化。 出現以下症狀：
- 黃疸（眼睛的皮膚和鞏膜呈黃色）;
- 肝臟腫大;
- 肝功能不全。
治療和預後
治療包括任命無乳糖和無麩質飲食。 早期治療將有助於防止慢性肝衰竭和其他並發症的發展，如發育遲緩和白內障。 然而，儘管從小就堅持必要的飲食習慣，但患有半乳糖血症的兒童往往有學習困難。 糖原是人體內儲存能量的主要形式。 其大分子由連接在一起的較小葡萄糖分子組成。 當身體需要葡萄糖作為能量來源時，它在某些激素的影響下從糖原釋放。 糖原存在於肌肉和肝臟中。
酶缺陷
對於糖原，存在違反糖原儲存的過程，這導致缺乏葡萄糖儲存。 酶系統中有幾種類型的缺陷導致糖原酶的發生。 根據哪種酶的合成被破壞，疾病可以伴隨著
肌肉的損傷和無力，對肝臟或心臟的損害。 在這樣的孩子中，血糖有可能出現嚴重下降（低血糖症）。
治療策略
患有糖原病的兒童需要連續24小時治療以防止血糖水平嚴重降低。 他們必須經常餵食。 通常不能吞嚥食物的嬰兒通過鼻胃管（通過鼻子插入胃中的管）餵養。 在睡眠期間需要碳水化合物食物的兒童也可能需要鼻胃管，以降低血糖水平。 年齡較大的兒童用玉米澱粉（由各種單醣組成的複合碳水化合物）規定飲食治療。 這確保了葡萄糖進入血液的更慢的流動並且保持其在正常範圍內的水平。 先天性蛋白質代謝異常很少見，但它們可以對孩子的身體產生顯著影響。 其中最常見的是苯丙酮尿症，酪氨酸血症，高胱氨酸尿症和纈氨酸膽酸尿症。 先天性蛋白質代謝紊亂有許多種類。 其中最常見的是苯丙酮尿症，酪氨酸血症，高胱氨酸尿症和纈氨酸膽酸尿症。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一種疾病，其特徵在於苯醛脫氫酶缺乏。 苯丙酮尿症的發生頻率為1:10 000至1:20 000活產。 它是最常見的代謝紊亂之一，但其發生率足夠低。
酶不足
苯丙酮尿症中的酶缺陷導致氨基酸苯丙氨酸及其代謝物 - 苯基酮的血液水平升高。 它們出現在患者的尿液中（因此是疾病的名稱）。 然而，苯丙氨酸也存在於母乳中，因此其血液中的血液水平上升至臨床顯著水平，需要四至五天的母乳喂養。 在許多國家，出生後一周，新生兒會接受這種病理檢查。 從孩子的腳後跟取血樣進行實驗室分析。
飲食療法
在血液中維持低水平苯丙氨酸的同時，孩子通常會生長發育。 除苯丙氨酸之外的飲食是治療的首選方法，並且在整個生命中都必須堅持。 在沒有治療的情況下，這些兒童會出現嚴重的癲癇症，即所謂的嬰兒痙攣，延緩身心發育。 雖然學習的程度可能會有所不同，但他們的智商要低於同齡人。 酪氨酸血症是一種罕見的疾病。 像大多數蛋白質代謝紊亂一樣，當孩子通過父母雙方的缺陷基因時，它就會發展。 酪氨酸血症發生頻率比苯丙酮尿症低10倍。 該疾病的特徵在於富馬酰基乙酰乙酸酶的缺乏，並且伴隨著血液中氨基酸酪氨酸及其代謝物水平的增加。
症狀
在酪氨酸血症患者中，發生腎和肝功能不全。 特別迅速地表現在患有嚴重疾病的嬰兒中。 不太嚴重的形式以肝和腎功能的慢性損傷為特徵。 大多數患有酪氨酸血症的兒童隨後發生肝細胞瘤（肝腫瘤）。
治療
限制含有酪氨酸的產品的治療性飲食和使用食品添加劑改善了患者的血像。 但是，飲食不能預防肝損傷。 在大多數情況下，患者需要肝移植。 直到最近，這種手術才是唯一有效的治療方法。 然而，目前正在開發可防止肝衰竭和肝腫瘤發展的藥物。 高碳酸血症是一種嚴重的代謝紊亂，表現在嬰儿期。 該疾病的特徵是胱硫醚合成酶缺乏。 高碳酸血症非常罕見 - 大約有35萬新生兒中有1人患有高碳酸血症。
特點
同型胱氨酸尿症患兒可能有：
- 違反身體發育;
- 體重不足;
- 智商低下智力低下;
- 傾向於抽搐;
- 眼睛晶狀體的脫位（半脫位）;
- 身材異常高大，手指長。
高胱氨酸尿伴有心肌梗塞和中風的風險增加。 也可以有一種特徵性的洗牌步態（Charlie Chaplin所謂的散步）。 有些兒童發展為癲癇發作。 大約半數高胱氨酸尿症患者對維生素B（吡哆醇）治療反應良好，這增加了缺陷酶的活性。 這種維生素可以在肉類，魚類和全穀物中找到，但需要的劑量要遠高於食物所能達到的劑量。 如果用維生素B治療無效，則規定限制含有氨基酸甲硫氨酸的產品和另一種氨基酸半胱氨酸含量增加的飲食。 Valinooleucinuria是氨基酸代謝中的罕見疾病。 每20萬新生兒發生1例。 該疾病的特徵在於具有支鏈的氨基酸水平的增加。
證據
該病有很多症狀。 其獨特的特點是尿液楓糖漿的氣味。 Vallnoleucinuria的特徵是以下症狀：小孩出現疼痛; 抽搐; 比正常人血液反應酸性更強，血糖水平大幅下降的傾向。 如果診斷是在生命的第一天進行的，預後良好是可能的。 儘管如此，許多患有纈氨酸膽紅素尿症的兒童在很小的時候就會死亡。 倖存者可能在大腦發育中有異常，並經常遇到學習困難。